Birgo

HAZ
21
prenatal invaziv girişimler

 

Screening milestones

En sık kullanılan invaziv girişimler

CVS:11-14. haftalar,%0.7 fetal kayıp

Amniosentez:16-20.haftalar(15. haftadan önce yapılması fetal kayıp olasılığını arttırır.)%0.5 fetal kayıp

Kordosentez:20.hafta <,%1-2 fetal kayıp

Fetal redüksiyon.11.hafta<

Amnion Redüksiyonu

Şantlar

Fetoskopi(%3-5 fetal kayıp) ve Fetal cerrahi

 

Ketal Deri biyopsisi:Gebeliğin 20.haftasından sonra alınır.Epidermolysis bullosa letalis

Fetal karaciğer biyopsisi

Fetal kas biyopsisi

Preimplantasyon genetiği : metafaz dönemindeki polar body cisimcikleri yada embriyonun 3.gününde blastomer biyopsisi(6- 10 totipotent hücre)

Komplikasyonlar

Spontan abortus:ideal test ile 1/60 trizomi 21,3/1 =trizomi/ fetal kayıp

EMR:%1>

Preterm eylem ve doğum

Enfeksiyon:%0.1-0.8

Feto –maternal Kanama:%8

Fetal Travma:?nadir

Rh uygunsuzluğu: %1 İnvaziv girişim yapılan olgulara anti-D verilmelidir.

Invaziv testler

Fetal kromozomal defektlerin tanısı için invaziv testler gereklidir.

Birinci trimestirde yapılan CVS’e bağlı fetal kayıp riski ile ikinci trimestirde amniyosenteze bağlı olan düşük oranı deneyimli ellerde biribirinin aynıdır.

Amniyosentez 15. gebelik haftasından önce uygulanmamalıdır.

CVS 11. gebelik haftasından önce uygulanmamalıdır. invaziv girişimler iyi eğitilmiş ve deneyimli doktorlar tarafından yapılmalıdır.

 

Prenatal tanı amaçlı endikasyonlar

Matyernal yaş

Habitüel abortus

Daha önce kromozomal anomalili bebek öyküsü:Eğer bir kadının daha önceki gebeliğinde veya doğmuş bebeğinde trizomi var ise şu anda var olan gebeliğindeki önceki riski %0,75 artmıştır.

Eşlerde anormal karyotip

Yakın aile bireylerinde kromozom patolojisi bulunması

Prenatal tanı amaçlı endikasyonlar

Daha önce karyotip tayini yapılmamış multipl major malformasyonlu infant doğum hikayesi

Ultrason incelenmesinde kromozom anomalisi düşündüren bulgular,ve ansiyete

 

 

Prenatal tanı amaçlı endikasyonlar

Gen hastalıkları :Metabolik ve kan hastalıkların tanısı

Nöral tüp defekti (Alfa-fetoprotein ve asetil kolinesteraz düzeyi tayini):Rezolüsyonu iyi USG ler kullanıldığından endikasyon değildir.

Fetal enfeksiyonlar:Amniosentez - PCR ile tanısı mümkündür.

Anormal prenatal tarama test:

Prenatal Fetal durum Tayini Amaçlı

Rh uygunsuzluğu.

Koryoamniotit.

Akciğer matürasyonu

 

 

Down sendromu taramasında risk belirleme üçlü test

 

 

 

 

 

nukal translusensi

 

NT, birinci trimestirde fetal boynun arkasında toplanan subkutan sıvı birikiminin sonografik görünümüdür.

Kromozomal bozuklukların sıklıgb ı ve diğer anomalilerle olan ilişkisi NT'nin görünümünden çok kalınlığı ile ilgilidir.

Trizomi için risk, anne yascı ve gebelik haftasına bağlı olan önceki riskin, NT’ye ait olasılık oranı ile çarpılmasıyla elde edilir.

11-14 haftalarda :yüksek risk

 

 

 

Trizomi 21 ‘de free ß-hCG artar(1.83 MoM) %5 screen +…%25 detection rate, PAPP-A azalır(yaklascık (0.5 MoM)..

Trizomi 18 ve 13’de anne serumundaki serbest ß-hCG ve PAPP-A düzeyleri azalır.

Seks kromozomu anomalilerinde serbest ß-hCG normal, PAPP-A ise azdır.

NT’nin arttığı olgularda gebeliğin yönetimi.

maternal serum free b-hCG (left) and PAPP-A(pregnancy-associated plasma protein)

 

Downs syndromu.

maternal yaş : 30%

nuchal translusensi: 70% .

free ß-hCG and PAPP-A : 60%

3 method :80 % .

Gebe kadınların büyük bir kısmı tarama ve prenatal tanı uygulamalarının ikinci trimestirden çok birinci trimestirde yapılmasını tercih eder.

 

 

Nukal translusensi artıscının patofizyolojisi

 

 

 

 

 

Invaziv testler

• Fetal kromozomal defektlerin tanısı için invaziv testler gereklidir.

• Birinci trimestirde yapılan CVS’e bağlı fetal kayıp riski ile ikinci trimestirde amniyosenteze bağlı olan düşük oranı biribirinin aynıdır.

Amniyosentez 15. gebelik haftasından önce uygulanmamalıdır.

CVS 11. gebelik haftasından önce uygulanmamalıdır. invaziv girişimler iyi eğitilmisc ve deneyimli doktorlar tarafından yapılmalıdır.

 

 

Invasive testing: Chorionic villus sampling

       

       

      Chorionic villi obtained after CVS.

      Mozaizm:

      CVS : %99 Fetal karyotipi gösterir,.

      CVS :%1 mozaizm bulunur: amniosentez de ise %0,25

      bebeklerin çoğu doğumda normaldir.Fakat

       

       

       

      16-20.hafta

       

      hCG:

      uE3 Üçlü test Dörtlü test

      AFP

      inhibinA

      Conditions Associated with an Elevated Maternal Serum Alpha-fetoprotein Level

      Neural tube defects

      Fetal demiseMultiple gestationSelective fetal reductionVentral wall defects:   Gastroschisis   OmphaloceleEsophageal or duodenal atresiaUrinary tract disease:   Renal agenesis   Congenital nephrosis   Polycystic kidney disease   Obstructive lesionIntegumental defects:   Congenital ichthyosiform erythroderma   Epidemolysis bullosaHydrops or ascitesCystic hygromaPlacental abnormalities:   Placental lakes   Retroplacental hemorrhage   Hemangiomas of placenta and cordMaternal hepatoma

      NTD taramasında MS AFP

       

      Eşik değer 2.0-2.5 MOM

       

      %3-4 yanlış pozitif,

       

      %85 sensitivite açık NTD’de

      Yüksek MS AFPdeNTD İçin Diagnostik testler

      USG

      Sensitivite >%98

       

      Amniosentez (eskiden)

      AFP (amniotik)

      N- Asetil kolinesteraz (amniotik) % 99

      Median Marker Levels in Down Syndrome Pregnancies

      Down Syndrome Screening Tests and Detection Rates (at a 5% positive screen rate)

      Detection Rate (%)

      First trimester

      NT measurement ..................................................................................64–70

      NT, PAPP-A, free or total β-hCG (combined screen)...................................82–87

      Second trimester

      MSAFP, hCG, unconjugated estriol (triple screen)...........................................69

      MSAFP, hCG, unconjugated estriol, inhibin A (quad screen)...........................81

      First and second trimester

      Integrated (NT, PAPP-A, quad screen).........................................................94–96

      Serum integrated (PAPP-A, quad screen).....................................................85–88

      Stepwise sequential .............................................................................................95

         First-trimester test result:   Positive: CVS offered      Negative: quad screen offered,      Final: risk assessment incorporates first and second results

             Contingent sequential .............................................................................88 to 94

         First-trimester test result:      Positive: CVS offered      Negative: no further testing      Intermediate: quad screen offered      Final: risk assessment incorporates first and second results

      tarama

          Maternal serum inhibin A is a useful marker in the 2nd trimester.

          ADAM 12, a metalloprotease that binds insulin growth factor binding protein-3 (IGFBP-3), appears to be an effective early Down syndrome marker. Decreased levels of ADAM 12 may be detected in cases of trisomy 21 as early as 8 to 10 weeks gestation. Maternal serum ADAM 12 and PAPP-A levels at 8 to 9 weeks gestation in combination with maternal age yielded a 91% detection rate for Down syndrome at a 5% false-positive rate.

           

           

          Invasive testing: Amniocentesis

               

               

               

              Fetal Deri biyopsisi:Gebeliğin 20.haftasından sonra alınır.

               

               

              Fetal karaciğer biyopsisi

               

               

              Fetal kas biyopsisi

               

              Anne kanında prenatal tanı:Anne kanında fetal hücrelerin arasctırılması, kromozomal defektlerin noninvaziv prenatal tanı teknigbi olarak kabul edilmemelidir. Ancak, bir risk belirleme tekniği olarak kullanılması mümkündür.

              Duktus venozusun Doppler muayenesi

               

               

              Sakrokoksigeal teratom

               

               

               


              Yorumlar alınıyor...
              Arşiv
              Anasayfa Birgo Nedir? Nasıl Birgo'larım? Kullanıcı Sözleşmesi Blog Yardım Bize Ulaşın